En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, especialistas advierten que 3,5 millones de personas en Argentina viven con EPOF. La PKU, una de las más conocidas, demuestra que el diagnóstico precoz puede evitar secuelas neurológicas irreversibles.
Cada 28 de febrero se visibiliza una problemática sanitaria que afecta a millones pero que todavía permanece subestimada: las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF). En Argentina, alrededor de 3,5 millones de personas padecen alguna de estas patologías, lo que equivale a 1 de cada 13 habitantes.
A nivel mundial, más de 300 millones de personas conviven con alguna de las más de 10.000 enfermedades raras identificadas hasta la fecha. Aunque individualmente presentan baja prevalencia, en conjunto representan un fuerte impacto sanitario, social y económico.
EPOF: patologías complejas y, muchas veces, invisibles
Las Enfermedades Poco Frecuentes suelen ser crónicas, progresivas y de alta complejidad clínica. En un 80% de los casos tienen origen genético y en la mayoría se manifiestan durante la infancia.
El pediatra Hernán Diego Eiroa (MN 94892), presidente de la Asociación Argentina de Errores Congénitos del Metabolismo (AAECM), señala que estas enfermedades, consideradas en conjunto, afectan entre el 6% y el 8% de la población. “Muchas son severas, discapacitantes y requieren seguimiento permanente”, explica.
Sin embargo, uno de los principales problemas es el acceso al diagnóstico. El proceso para identificar correctamente una EPOF puede extenderse entre cinco y diez años. Más del 40% de los pacientes recibe inicialmente un diagnóstico equivocado, lo que retrasa intervenciones fundamentales.
Fenilcetonuria (PKU): un ejemplo que expone la importancia del diagnóstico temprano
Dentro del amplio universo de las EPOF, la Fenilcetonuria (PKU) es uno de los casos paradigmáticos. En Argentina afecta a unas 700 personas y se registra aproximadamente un caso cada 15.000 recién nacidos vivos.
Se trata de un error congénito del metabolismo que impide procesar adecuadamente la fenilalanina, un aminoácido presente en múltiples alimentos proteicos. La acumulación de esta sustancia en el organismo puede resultar tóxica para el cerebro, especialmente en los primeros meses de vida.
Sin tratamiento oportuno, la PKU puede derivar en retraso intelectual irreversible, convulsiones, alteraciones conductuales y otros trastornos neurológicos severos. No obstante, si se detecta a tiempo y se implementa una dieta estricta con restricción de fenilalanina, el desarrollo del niño puede ser completamente normal.
Pesquisa neonatal: una política sanitaria decisiva
El diagnóstico de PKU se realiza a través de la pesquisa neonatal, popularmente conocida como “test del talón”, que debe practicarse entre las 36 y 72 horas posteriores al nacimiento.
Este procedimiento simple, basado en una pequeña muestra de sangre, puede evitar consecuencias irreversibles. Estudios recientes advierten que por cada semana de retraso en iniciar el tratamiento pueden perderse hasta cuatro puntos de coeficiente intelectual.
Los especialistas insisten en que la pesquisa neonatal no debe entenderse solo como un análisis de laboratorio, sino como un programa integral de salud pública que garantice diagnóstico, tratamiento y seguimiento especializado de por vida.
Desafíos pendientes en las Enfermedades Poco Frecuentes
Más allá de la PKU, las EPOF siguen enfrentando múltiples barreras:
- Retrasos prolongados en la confirmación diagnóstica.
- Limitado acceso a tratamientos específicos.
- Desigualdades regionales en la atención médica.
- Insuficiente inversión en investigación.
- Bajo nivel de conocimiento social y profesional.
Se estima que el 75% de estas enfermedades se manifiesta en la infancia, lo que subraya la necesidad de fortalecer las estrategias de detección temprana y acompañamiento integral.
El Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes no solo apunta a la concientización, sino también a promover políticas públicas que aseguren acceso equitativo a la salud. En este contexto, la PKU funciona como un recordatorio concreto: en algunas patologías, una intervención oportuna marca la diferencia entre una vida plena y una discapacidad permanente.